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Trissomia do cromossomo 13: entenda malformação do filho de Zé Vaqueiro

O cantor Zé Vaqueiro, conhecido pelo gênero piseiro, anunciou nas redes sociais a internação de seu filho caçula na unidade de terapia intensiva (UTI). Após o nascimento, a criança foi diagnosticada com uma malformação congênita em consequência da trissomia do cromossomo 13.

A condição é indicada como uma doença genética rara que impacta no desenvolvimento do bebê no útero. Em vez de 46 cromossomos (23 pares), o indivíduo nasce com 47 unidades genéticas, incluindo três cromossomos, não dois, no 13º par.

Em comunicado à imprensa, a equipe do artista informou o cancelamento de shows que aconteceriam até o dia 17 de agosto. “Contamos com a compreensão de todos e pedimos que se juntem a nós em orações pelo bem-estar do pequeno Arthur”, acrescenta a nota.

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Entenda a seguir como a trissomia do cromossomo 13 pode afetar o recém-nascido.

Trissomia do cromossomo 13: origem e causa

A trissomia do cromossomo 13 é conhecida como Síndrome de Patau, uma referência ao geneticista responsável por sua descoberta, Klaus Patau. A doença também pode ser chamada de síndrome Bartholin-Patau, devido às descrições do dinamarquês Thomas Bartholin anos antes.

De acordo com a rede hospitalar nova-iorquina Mount Sinai, a trissomia 13 pode se apresentar de três formas:

Trissomia 13: a presença de um cromossomo 13 extra em todas as células
Mosaico trissomia 13: a presença de um cromossomo 13 extra em algumas das células
Trissomia 13 parcial: presença de uma parte de um cromossomo 13 extra nas células

Publicado na Revista Paulista de Pediatria, o artigo “Achados gestacionais, perinatais e familiares de pacientes com síndrome de Patau” indica uma prevalência estimada da doença em um a cada 20.000 ou 29.000 nascidos vivos.

Trissomia do cromossomo 13: o que a malformação congênita afeta

“Cerca de 67% dos fetos com SP (Síndrome de Patau) são abortados espontaneamente ou apresentam morte intrauterina; daqueles que chegam vivos ao nascimento, 50% acabam indo a óbito na primeira semana de vida e somente 9% alcançam o primeiro ano”, explica artigo da Revista Paulista de Pediatria.

A malformação congênita pode influenciar na presença de baixo peso ao nascer, fenda labial ou palatina, problemas no crescimento, polidactilia (dedos extras), deficiência intelectual e anormalidades esqueléticas.

Trissomia do cromossomo 13: é possível identificar a Síndrome de Patau?

A Síndrome de Patau pode ser diagnosticada por meio de exames de pré-natal, durante a gestação. O ultrassom obstétrico, por exemplo, pode identificar possíveis alterações no feto.

Em caso de solicitação ou suspeita médica, a amniocentese é outra opção. O procedimento coleta uma pequena quantidade de líquido amniótico para detectar problemas de saúde no feto, ainda na barriga da mãe.